Harlekin Syndrom

Das video ist ein fake... pro tag kommen 2-3 neue leute, die das video unter dem deckmantel einer neuen oder anderen, sehr schlimmen krankheit präsentieren.

leute, wird euch nicht langweilig?

Ja, und einige schreiben "fake", ohne Ahnung von genetischen Erkrankungen zu haben. Schau Dir die Quellen auf der englischen wiki-Seite an, die ich verlinkt hatte.

Nachtrag:

Ich habe mir den Film nun nochmal in Ruhe angesehen. Also das Kind lebt ohne Zweifel bzw. soll es so aussehen.

Meine persönliche Meinung mal dazu. Wenn das ein Fake ist, ist dieser mit sehr viel Aufwand erstellt worden. Es müsste schon eine sehr gut gemachte Puppe sein. Die Frage wäre dann, warum man so etwas tun sollte.

Davon abgesehen zeigt das Kind wirklich keinen Klammerreflex, jeder der mal einem Baby die Hand hin gehalten hat, weiß was das ist. Das finde ich wirklich sehr seltsam.

Wie dem nun auch sei, wir werden es hier wohl sowieso nicht klären können, und ich hoffe, das es doch eher ein Fake als Realität ist.

http://www.thefetus.net/page.php?id=1448

"Die Frage wäre dann, warum man so etwas tun sollte."

Genau, nocheinPoet, ein bißchen viel Aufwand. Zumal es ja noch andere Videos über dieses Krankheitsbild gibt, siehe Link.

Also ich weiß nicht, was ich noch schreiben soll, es ist wirklich ein Lehrbuchfall.
Das Baby ist auch in den ersten Stunden verstorben(laut Hörensagen, aber das halte ich auch für realistisch).

Zu dem Klammerreflex: Meinst Du den Moro-Reflex oder den Greifreflex?
Ich erkenn in dem Video keine Stelle, wo diese Reflexe eindeutig zu sehen sein müssten.

Es gibt genug Literatur und Videos von Harlekin ichthyosis-Fällen, die so aussehen.
Es gibt keine erkennbare Motivation für einen teuren Fake. Es sieht einfach "unwirklich" aus. Es übersteigt unsere Vorstellung und oft auch die von Medizinern.

Ja die Bilder sehen sehr gleich aus. Ich habe wohl auch gehofft, das das nicht echt ist. Was soll man sagen, es ist schon sehr hart. Kann man das nicht im Vorfeld überprüfen ob so eine Defekt vorliegt?

Bekommen die Eltern eigentlich das zu sehen? Ich glaube wenn ich mich Monate auf mein Kind freue und dann das Leid sehe und es dann auch stirbt und überhaupt, da helfen einem keine Pillen drüber weg, egal welche Farbe die auch haben.

Es kann wohl schon durch Ultraschall und Fetoskopie festgestellt werden, steht auch im Link. Ich weiss nicht, ob die Schwere der Störung dann schon ersichtlich ist, es gibt ja immer verschiedene Ausprägungsgrade.
Es besteht dann nach eingehender Beratung zumindest hierzulande ja die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchs aus medizinischer Indikation. Gott sei Dank ist es ja eine sehr seltene Erkrankung.

Die Eltern benötigen bestimmt vielfache Hilfe. Wirklich vorstellen kann ich mir das auch nicht.

Ich bin letztes Jahr einmal durch Zufall auf diese Krankheit gestossen und es hat mich
ziemlich gecshockt, da es wirklich diese Art von Genfehler gibt....eigentlich hatte ich ja
vor Harlequins fuer ein Kunstprojekt zu suchen.

Jedenfalls...zu dem ersten Video muss ich sagen, dass ich absolut grausam finde, dass
das Kind so schamlos gefilmt wird und so kaltherzig einfach nur gehalten wird waehrend
es weint, ohne dass etwas unternommen wird sein Leid zu erleichtern.

Das zweite Video iz definitiv Fake und ich weiss nicht was einen dazu veranlassen kann
zu glauben, dass so etwas wirklich iz. Das Kind bewegt sich ja noch nichtmals und man
sieht auch keine Atembewegungen und es sieht vollkommen aus wie eine Puppe aus
Silicon Rubber oder sonstigen sltsamen materialien...ieks

Boah ist das grausam und dann noch die ganzen verlinkten Fehlbildungsvideos...
Die Frage, die sich einem stellt ist: Ist so ein Leben lebenswert?

Die Frage, die sich einem stellt ist: Ist so ein Leben lebenswert?

Es sind ja auch abstufungen, von Hautrötungen angefangen bis zum völligen fehlen des hautgewebes oder dessen ständige entzündung. trotzdem gibt es scheinbar fälle , in denen menschen damit, wenn auch mit hilfe überleben, und zudem zu aussergewöhnlichen Leistungen im stande sind.

Und wenn jemand, und sei es mit hilfe, solchen lebenswillen beweist, stellt sich die frage garnicht mehr..

@noch einPoet:

Mir ist noch eine schlüssige Erklärung für die scheinbar fehlenden Greifreflexe eingefallen.

Die hyperkeratotische Epidermis schnürt den Körper bei der Harlekin ichthyosis ja panzerartig ein.
Auch die Hände und Füße sind so eingeschnürt, dass sie quasi unbeweglich sind. Es kommt zu einer krallenartigen Fixation der Finger und Zehen.

Wahrscheinlich kommt daher Dein Eindruck, dass das Neugeborene keine Greifreflexe zeigt.

ist ne ziemlich logische und gute erklärung @moretti

Hallo!Mein Baby hatte das die schwerste Form der Ichthyose,eben dieses Harlekin Syndrom!Hab sie im Jänner 6 Wochen zu früh bekommen.Sie ist leider nur 18 Stunden alt geworden.Wollt das nur mal loswerden.

http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1159155

Hier ein medizinischer Beitrag zu diesem Thema:

http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1159155

http://www.thieme-connect.com/ejournals/abstract/zgn/doi/10.1055/s-2003-818174



Dieses Krankheitsbild nennt sich: Harlequin ichthyosis
Es gibt verschiedene ausprägungen, aber die im anfangsvideo gezeigte Form ist die schwerste Form dieser Krankheit.

Diese Krankheit beruht auf einer Mutation des ABCA12 Gens auf dem Chromsom 2. Gen-Ort: 2q35.

Dieses Gen ist für den Lipid (Fett) Transport zuständig. Durch die Mutation ist dieser Lipidtransport gestört, bzw. findet gar nicht statt. Dadurch wird die Haut trocken (reißt schnell ein) und die "alten" hautschichten, Hornhaut, schuppen nicht ab.

Das letale (tödliche) an dieser Krankheit beruht unter anderem auf der tatsache, dass sich in den, durch die Kindsbewegung einreißende Haut, schnell Bakterien/Vieren auf und im ganzen körper breitmachen und so den Tod verursachen.

Heutzutage gibt es eine höhere Überlebenschance als früher, aufgrund von maßnahmen, die die schutzschicht er Haut sauber halten und "schmieren/feucht halten".
Z.B. hohe Luftfeuchtigkeit in einem Brutkasten; Sterile und feuchtigkeitsspendene/fettende Cremes; Lebenslange Therapie


Grüße
Germane1977

Also ob das zweite Kind an dem Harlekinsyndrom leidet weiß ich nicht. Als es im TV war ging es lediglich um einen genetischen Defekt/Mutation. Das ist das sogenannte "Kind mit dem Affengesicht". Schlimm genug, dass es diese Anormalität hat.

Das erste ist allerdings ein typisches Beispiel dafür. Es gibt auch ausgeprägtere Beispiele.

Mir tut das arme Kind leid. Es muss höllische Schmerzen haben, die Haut bricht oft einfach auf, statt sich zu verbiegen, weil sie so fest ist. Sehen können sie natürlich auch nichts und schau dir die Finger an, die zusammengewachsen sind.
Kaum auf Erden und schon in der Hölle, noch ein weiterer Grund, warum ich nicht an einen allmächtigen Gott glauben kann.