Gen -Defekt

http://www.schmetterlingskinder.ch/de/debra_eb/index.html?n


hallo liebe Allmys habe gestern den 6.jun im RTL II Fernsehen eine Reportage gesehenn was mich stark berüherte
die sendung hieß die lezten tage von Jonny Kennedy er hatte EB
Epidermolysis Bullosa lebte in England und hat seit seiner Krankheit die mit viel schmerzhaften auswirkungen trotzdem nicht sein Humor verloren
sein Ganzer Körper war zu 95% in verbänden gewickelt und sein ganzer körper war ständig offen, Bei seiner Geburt hatte er am Rechten Bein hatte er keine Haut und bei seinen linken Arm fehlte auch die Haut das war sein start ins leben sehr leidvoll

Epidermolysis Bullosa
Leben mit der "Schmetterlingskrankheit"
BRISANT | 18.04.2006 | 17:15 Uhr
Epidermolysis Bullosa, auch Schmetterlings-Krankheit genannt, ist eine äußerst seltene Erbkrankheit. Die Haut ist hauchdünn, durch Druck, Reibung oder in Stress-Situationen enstehen schmerzende Blasen. Betroffene leiden ein Leben lang unter der unheilbaren Erkrankung.

Patrick ist 12, schon seit seiner Geburt quält er sich mit der äußerst seltenen Erbkrankheit Epidermolysis Bullosa. Seine Haut ist hauchdünn und reißt ständig auf. Die Schmerzen sind furchtbar - die Krankheit unheilbar - trotzdem will Patrick nur eines: ein ganz "normaler" 12-jähriger Junge sein. Jeden zweiten Tag muss Patrick verbunden werden. Dabei ist der 12-Jährige jedes Mal den Tränen nahe. So sehr sich sein Vater bemüht - jede Berührung seiner entzündeten Haut ist für ihn mit Schmerzen verbunden.
"Die Haut von EB-Patienten ist sehr sensibel, zart und verletzlich - wie der Flügel eines Schmetterlings. Mit diesem Symbol wird diese Hauterkrankung mittlerweile international in Verbindung gebracht."
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Leben mit einer unheilbaren Krankheit
Entzündungen müssen sofort vom Arzt untersucht werden, denn Infektionen können für Patrick lebensbedrohlich sein. Die Krankheit Epidermolysis Bullosa ist nicht heilbar. Bei einfacheren Formen heilen die Blasen ab. Bei den schwereren Formen bilden sich oftmals Narben. Diese Narben führen bei einem Teil der Betroffenen zu schweren Behinderungen, wenn zum Beispiel Finger- und Fußnägel verloren gehen oder durch die ständige Entzündung Finger und Zehen zusammenwachsen. Ein Leben in Normalität ist so gut wie unmöglich.

Patricks Wunsch nach Normalität
Patrick versucht trotzdem, ein ganz normaler 12-Jähriger zu sein. Nur gegen Vorurteile kommt er nicht an. Viele Eltern lassen ihre Kinder wegen seines Aussehens nicht mit ihm spielen - obwohl seine Krankheit nicht ansteckend ist. Er fühlt sich einzig in seinem Internat wohl, denn hier ist er akzeptiert weil jeder weiß, dass seine Krankheit nicht ansteckend ist.

Zusammenfassung: Epidermolysis Bullosa
Epidermolysis bullosa ist eine erblich bedingte Hauterkrankung. Durch den Defekt oder Verlust eines bestimmten Gens, welches wichtige Eiweiße bildet, kommt es zu Fehlbildungen der Haut. Schon bei leichter Berührung oder auch durch Auslöser wie Stress enstehen auf der Haut Blasen, die mit einer klaren Flüssigkeit oder Blut gefüllt sind. Je nach Typ der Erkrankung kann die Haut mehr oder weniger empfindlich sein. Zur Zeit kann die Krankheit nicht geheilt werden. Lediglich die Symptome sind behandelbar, zum Beispiel durch Reduzierung der Hautreizungen, Versorgung der durch die Blasen entstehenden Wunden und Schmerztherapie. Bei Epidermolysis bullosa können Narben enstehen, die auch äußerlich die Patienten stark beeinträchtigen können. Die Krankheit ist aber nicht ansteckend.

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zuletzt aktualisiert: 18. April 2006 | 17:25
Quelle: MITTELDEUTSCHER RUNDFUNK

mich würde mal intressieren ob ihr in der Familie so einen fall hattet und wie ihr damit umgegangen seit in Deutschland soll es woll 3000 solcher fälle geben !

lg.G*

ich habe diese dokumentation gestern auch gesehen und muss sagen, dass ich vorher nochnie davon gehört habe. aber das war echt heftig. wie brutal kann doch manchmal mutternatur sein!

Ich kenne die Symptome nur von meiner Oma...
Die hatte eine Entzündung am Waden,welcher dann auch immer "offen" war.
... soll ziemlich schmerzen und verheilt ist eswohl auch nie ganz.

Durch den Defekt oder Verlust eines bestimmten Gens,welches wichtige Eiweiße bildet, kommt es zu Fehlbildungen der Haut.

... WasEiweisse nicht alles steuern ...
Ähnlich ist`s bei F.O.P., wobei die Leute ein zweitesSkelett kriegen im Laufe des Lebens. Dies liegt daran, dass blaue Flecken und Schürfungenaufgrund eines Gen-Defekts statt Wundheilung Knochen ausbilden.

*grübel*
Wenndie Leute doch wissen, was der genetische Fehler ist... warum werden dann nichtTherapieformen auf Basis dieser Eiweisse (welche künstlich hergestellt werden könnten)durchgeführt?
Klar geht es lange, bis Medikamente erforscht und zugelassen werden,aber eine Möglichkeit wäre es doch... Allerdings weiss ich jetzt nicht, inwiefern dieForschungen für die anfänglich erwähnte Krankheit überhaupt stattfindet...

ichbinsdochnur@

na ich finde das ist eine schlimme krankheit frage mich was dieserMensch
verbraten hat das er solches ertragen muß

war hart diesr Film

wie brutal kann doch manchmal mutter natur sein!

Brutal? Mutter Natur istpervers!

In der Natur zählt nämlich nicht das Wohlergehen des Einzelnen, sondernnur das Überleben der Gattung.

Ich hasse die Natur.

übel :/

Hab ich auch gesehen.War echt fazieniert wie err das gemeister hat.

das stimmt